Hémophilie acquise spontanément

Hémophilie acquise spontanément

Hémophilie acquise spontanément

À un moment donné – généralement à un âge avancé – le système immunitaire peut développer des anticorps dirigés contre le facteur VIII (FVIII) de coagulation propre à l’organisme. Si ces soi-disant auto-anticorps ou inhibiteurs apparaissent spontanément, on parle d’hémophilie acquise. L’hémophilie acquise ne nécessite pas d’antécédents de saignement. C’est une différence fondamentale par rapport à l’hémophilie congénitale.

Hémophilie A acquise et congénitale : Différences et similitudes

Même si l’hémophilie acquise et l’hémophilie congénitale ont des points communs, ce sont des maladies très différentes. Certaines personnes atteintes d’hémophilie congénitale développent également des inhibiteurs contre le FVIII ajouté depuis l’extérieur. Ces anticorps sont appelés allo-anticorps. Le préfixe « allo-»  signifie: « étranger », « différent », le préfixe « auto-»  signifie: « par soi-même ».

Contrairement à l’hémophilie congénitale, pour l’hémophilie acquise, la tendance aux saignements ne dépend pas de la concentration en FVIII ou du niveau des anticorps.

Dans l’hémophilie acquise, le facteur VIII produit par l’organisme est désactivé par les auto-anticorps. Il peut en résulter des hémorragies dues à des blessures ou même sans raison identifiable. L’hémophilie congénitale, en revanche, se caractérise dès le départ par un taux de FVIII insuffisant ou insuffisamment actif, pour des raisons de mutations génétiques. Dans ce cas, des inhibiteurs sont ajoutés, ceux-ci interceptent pour ainsi dire le FVIII administré thérapeutiquement. Malgré l’injection de facteur, le niveau de FVIII actif reste faible.

Une autre différence fondamentale est que les femmes peuvent être touchées par l’hémophilie acquise aussi fréquemment que les hommes. L’hémophilie congénitale, en revanche, ne touche que très rarement les femmes. Pour cela, la mère doit être porteuse de la mutation et le père doit être hémophile. Ce n’est qu’alors que les deux peuvent transmettre le chromosome X affecté à leur fille. Il existe quelques cas connus, mais mal documentés, de patientes atteintes d’hémophilie.

Que sait-on sur les causes ?

Dans environ la moitié des cas d’hémophilie acquise, la cause reste floue. Dans d’autres cas, des maladies telles que la polyarthrite rhumatoïde, la colite ulcéreuse (une maladie inflammatoire chronique de l’intestin), l’asthme, le psoriasis et le cancer peuvent être des déclencheurs possibles. Très rarement, la grossesse ou la réaction à certains médicaments peuvent également déclencher une hémophilie. Le système immunitaire, qui se compose de certains types de cellules sanguines, de glandes lymphatiques et de la rate, commence à considérer le FVIII propre à l’organisme comme un envahisseur et produit donc des anticorps pour le mettre hors d’état de nuire.

L’hémophilie acquise étant une maladie très rare mais potentiellement mortelle – probablement seulement 1 à 2 personnes sur 1 million sont touchées – il convient de consulter un spécialiste de la coagulation, appelé aussi hémostaseur, pour réaliser le diagnostic préliminaire et l’impliquer dans le traitement.

L’hémophilie acquise est généralement diagnostiquée suite à la présence de contusions chez la personne affectée qui pourtant sont hors de proportion par rapport aux blessures subies. Elles peuvent être très grandes et s’étendre sur toute la longueur du bras ou de la jambe. Peuvent survenir également des saignements douloureux dans les muscles, ce qui paralyse temporairement la partie du corps affectée. Parfois, l’hémophilie acquise se manifeste également par des saignements persistants qui surviennent après une opération, du sang dans les urines ou les selles. Le diagnostic peut être confirmé par une analyse spécialisée de coagulation en laboratoire.

Comment traite-t-on l'hémophilie acquise ?

Dans certains cas, l’hémophilie acquise guérit d’elle-même – l’anticorps finit par disparaître. Cependant, la plupart du temps, une thérapie s’avère nécessaire. Plusieurs options sont disponibles.

En cas d’hémorragie aiguë, une préparation pour la coagulation du sang est injectée. Il peut s’agir de préparations de FVIII ou de combinaisons d’autres facteurs de coagulation qui contribuent à la coagulation du sang en l’absence de FVIII. Ce traitement se poursuit jusqu’à l’arrêt du saignement voire aussi longtemps qu’il sera nécessaire dans le but d’éviter un nouveau saignement.

On pourra recourir à l’administration de médicaments pour supprimer la réaction immunitaire indésirable (et ainsi éliminer l’auto-anticorps par l’immunosuppression). Le traitement de l’hémophilie est effectué en parallèle. Dans la plupart des cas, on utilise des médicaments qui contournent l’étape de coagulation normale, inhibée par les anticorps, par l’intermédiaire du facteur VIII. Ces médicaments dits de contournement utilisent des étapes d’activation alternatives dans la cascade de coagulation. Il est également possible d’utiliser une préparation à base de FVIII provenant de porcs. Ce facteur semble légèrement différent du facteur VIII humain et n’est pas inhibé par les auto-anticorps humains. Il existe également la possibilité d’obtenir les anticorps par “lavage” depuis le sang (plasmaphérèse, “lavage du sang”). Avec ce procédé, on prélève et filtre le plasma sanguin pour finalement le réinjecter au patient. Il peut également être utile de combiner ces différentes techniques pour réduire la proportion d’inhibiteurs contre le FVIII.

Ce type de thérapie peut se dérouler sur plusieurs mois. Entre-temps, des contrôles réguliers sont effectués pour voir si le niveau d’anticorps dans le sang diminue. Si la diminution stagne ou en cas d’augmentation à nouveau, la thérapie sera ajustée.

Dans l’hémophilie congénitale avec inhibiteurs (allo-anticorps), de grandes quantités de facteur seront administrées pour désactiver les inhibiteurs (induction d’immunotolérance, ITI) et assurer l’effet des quelques FVIII.