Wissensarchiv

MELBOURNE (Biermann) – Internationale Leitlinien empfehlen in der Regel, Tests auf genetische Träger bei Kindern hinauszuzögern, bis das Kind volljährig oder reif genug ist, um in die Entscheidung einbezogen zu werden. Mehrere Studien haben gezeigt, dass in einigen Fällen ein Träger-Test dennoch erfolgt, insbesondere bei Geschwistern eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung. Bislang sind die Erfahrungen von Eltern mit dem Test-Prozess jedoch wenig erforscht worden. Dasselbe gilt für den Ein…

BOSTON (Biermann) – Was genau passiert bei der Hämostase (=Blutstillung + anschließende Blutgerinnung) auf der Ebene der Moleküle? Wissenschaftler haben erstmals eine Videoaufnahme des für die Blutstillung erforderlichen Von-Willebrand-Faktors (VWF) erstellen können. Wie sie feststellen konnten, streckt er sich in unseren Blutgefäßen aus, um Blutungen zu stoppen. Als Wachposten überprüfe der VWF den Körper permanent auf Schnitte und Blutergüsse. Um Blutungen ebenso vorzubeugen wie lebensbedrohli…

AMSTERDAM (Biermann) – Die Entwicklung von Hemmkörpern (Inhibitoren) stellt bei der Behandlung der Hämophilie eine gefürchtete Komplikation dar. Warum genau sich Inhibitoren entwickeln, ist nach wie vor nicht abschließend geklärt. In einer neuen internationalen Studie wurde nun untersucht, ob intensive Episoden einer Behandlung mit Faktor-VIII-Konzentrat bei Patienten mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie A einen Risikofaktor darstellen könnte. Bei Patienten mit schwerer Hämophilie habe es…

BUENOS AIRES (Biermann) – Durch die chronische Ansammlung von Blut im Gelenk kann es bei Hämophilie zu einer Entzündung der Gelenkschleimhaut kommen. Da der Fachbegriff für die Gelenkschleimhaut Membrana synovialis oder Synovialmembran lautet, sprechen Mediziner von einer Synovitis. Leider lässt sich diese Erkrankung mit konservativen, also nicht invasiven Methoden nicht ausreichend behandeln. Wissenschaftler um Dr. Horacio Caviglia vom  Krankenhaus „Dr. Juan A. Fernández“ in Buenos Aires sind n…

BRISBANE (Biermann) – Wie ist es um Komplikationen nach dem Zähne ziehen bei Patienten mit erblichen Blutungsstörungen bestellt? Das haben australische Wissenschaftler um Dr. Jen-Ti Hsieh vom Royal Brisbane & Women’s Hospital in Brisbane analysiert. Grundlage ihrer Studie waren die Erfahrungen aus zehn Jahren, die sie mit entsprechenden Patienten an ihrer Einrichtung machten. Zum Hintergrund erläutern sie, dass postoperative Blutungen nach dem Zähne ziehen bei diesen Patienten verlängert ode…

SAO PAULO (Biermann) – Ob ein Junge mit schwerer Hämophilie in Sao Paulo oder Toronto zur Welt kommt, kann gravierende Auswirkungen auf seine Gesundheit haben. Wie eine neue Studie zum Vergleich der Hämophilie-Versorgung in beiden Städten zeigt, haben Kinder im ressourcenreichen Kanada bessere Chancen auf eine gesunde Entwicklung als im ärmeren Brasilien. „Unsere Befunde sprechen dafür, dass ein steigender Zugang zu Gerinnungsfaktorkonzentraten für kleine Jungen mit schwerer Hämophilie eine glob…

FLORENZ (Biermann) – Leiden hämophile Patienten unter Gelenkschäden an der Hüfte (Arthropathie), beeinträchtigt dies die Hüfte an sich sowie andere häufig betroffene Zielgelenke. Christian Carulli, Anna Rosa Rizzo und Massimo Innocenti – alle von der Universität Florenz – haben sich in einem Artikel im „Journal of Clinical Medicine“ damit befasst, welche Behandlungsoptionen heutzutage bei einer Arthropathie der Hüfte bei Hämophilie bestehen. Selbst wenn Blutungen in die Hüfte nicht häufig aufträ…

FLORENZ (Biermann) – Leiden hämophile Patienten unter Gelenkschäden an der Hüfte (Arthropathie), beeinträchtigt dies die Hüfte an sich sowie andere häufig betroffene Zielgelenke. Christian Carulli, Anna Rosa Rizzo und Massimo Innocenti – alle von der Universität Florenz – haben sich in einem Artikel im „Journal of Clinical Medicine“ damit befasst, welche Behandlungsoptionen heutzutage bei einer Arthropathie der Hüfte bei Hämophilie bestehen. Selbst wenn Blutungen in die Hüfte nicht häufig aufträ…

SAO PAULO (Biermann) – Ob ein Junge mit schwerer Hämophilie in Sao Paulo oder Toronto zur Welt kommt, kann gravierende Auswirkungen auf seine Gesundheit haben. Wie eine neue Studie zum Vergleich der Hämophilie-Versorgung in beiden Städten zeigt, haben Kinder im ressourcenreichen Kanada bessere Chancen auf eine gesunde Entwicklung als im ärmeren Brasilien. „Unsere Befunde sprechen dafür, dass ein steigender Zugang zu Gerinnungsfaktorkonzentraten für kleine Jungen mit schwerer Hämophilie eine glob…

MÜNCHEN (Biermann) – Wo drückt hämophile Patienten in einem Land mit hohem Versorgungsstandard der Schuh? Das wollten Forscher um Herbert Lechner von der Bluter-Betreuung Bayern e.V. (BBB) in München wissen. Deshalb verschickten sie im November 2015 einen entsprechenden Fragebogen an 290 Patienten und/oder ihre Eltern in Bayern. Immerhin 51,4 Prozent dieser Fragebögen kamen ausgefüllt zurück, und zwar zu 66 Kindern unter 15 Jahren (66,7 % mit schwerer Hämophilie), zu 30 Patienten zwischen 15 und…

MADRID (Biermann) – Wie sinnvoll ist ein Programm, dass Patienten mit hämophiler Arthropathie im Sprunggelenk dazu anleitet, wie und welche krankengymnastischen Übungen sie am besten zuhause absolvieren? Führt es zu einer Verbesserung der körperlichen Verfassung, der Schmerzwahrnehmung, der Lebensqualität und des Umgangs mit der Krankheit? Forscher um Dr. Ruben Cuesta-Barriuso von der Europa-Universität in Madrid wiesen 20 Hämophilie-Patienten nach dem Zufallsprinzip einer Gruppe mit einem solch…

HAMBURG (Biermann) – Auch wenn hämophile Patienten mit ihrem aktuellen Faktorkonzentrat generell zufrieden sind, so würden doch laut einer aktuellen Umfrage die meisten gern auf ein Produkt mit verlängerter Halbwertszeit umsteigen, wenn es genauso sicher ist wie das aktuell verwendete Faktorkonzentrat. Der Hintergrund: Die nationalen Hämophilie-Organisationen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz hatten sich für die Erwartungen und Bedenken hämophiler Menschen in Bezug auf Faktorkonzentrat…

BRON (Biermann) – Französische Mediziner haben den Einsatz der Langzeitprophylaxe bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit moderater bis schwerer Hämophilie A oder B untersucht. Sie kommen zu dem Schluss, dass diese Behandlungsform mit Faktor VIII/IX in diesen Patientengruppen in Frankreich vorherrscht. Dabei ging die Langzeitprophylaxe mit einer niedrigen Jahresblutungsrate und einer hohen Therapietreue einher. In ihre Studie hatten die Wissenschaftler um Dr. Sandrine Meunier vom Louis Prade…

NEW YORK (Biermann) – Erwachsene mit Hämophile A (HA), Hämophilie B (HB) und Von-Willebrand-Erkrankung (VWD) benötigen oft eine Operation und invasive Eingriffe. In den Leitlinien zum Management rund um die Operationen gibt es jedoch eine gewisse Variabilität. Mediziner um Dr. John Chapin vom Weill Cornell Medical College, New York, beschreiben ihre Ergebnisse rund um solche Eingriffe bzw. Operationen. Dazu überprüften sie rückblickend Krankenakten aus dem Zeitraum Januar 2006 bis Dezember 2012…

FLORENZ (Biermann) – Nur recht wenige Studien haben sich bislang vorrangig mit niedrigtitrigen Inhibitoren bei Hämophilie A befasst. Daher mangelte es an soliden Daten. Für mehr Klarheit haben nun italienische Wissenschaftler um Dr. Andrea Messori vom regionalen Gesundheitsservice ESTAR Regional Health Service, Florenz, mit einer Meta-Analyse gesorgt – also einer Analyse, die mehrere Studien zusammengenommen auswertet. Ihre Ergebnisse bestätigen, dass Patienten, die zuvor nicht behandelt worden…

FRANKFURT/MAIN (Biermann) – Wie lebt es sich als junger Mensch mit Hämophilie A oder B in Deutschland? Vorläufige Studienergebnisse dazu wurden am 16. Februar 2017 auf der 62. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung in Basel vorgestellt. Im Rahmen ihrer laufenden Studie untersuchen Wissenschaftler um D. Richter, Frankfurt am Main, die Situation und Wahrnehmung junger Menschen ab 15 Jahren. Neben quantitativen Daten zur Behandlung und gesundheitlichen Problemen werden…

LUND (Biermann) – Erhalten Patienten in Deutschland dieselbe Hämophilie-Therapie wie jene in Belgien, Frankreich, Italien, Spanien, Schweden und Großbritannien? Einer neuen Studie zufolge zeigen sich nicht nur von Land zu Land, sondern auch zwischen verschiedenen Zentren deutliche Unterschiede. Für ihre Untersuchung sammelten Wissenschaftler um Prof. Erik Berntorp von der Universität im schwedischen Lund anonymisierte Daten von Hämophilie-Zentren bzw. mithilfe entsprechender Hämophilie-Register….

NEW YORK (Biermann) – Früher hießen sie schlicht „Trimm-Dich-Pfad“, neudeutsch wird daraus auch gern mal eine „Outdoor-Sportanlage“. Wie man es auch nennt, Übungen an den in Parks oder Wäldern aufgestellten Geräten können auch bei Hämophilie eine gute Option sein, um sich fit zu halten. Auch wenn sie auf den ersten Blick eher nach Kinderspielplatz aussehen mag, so ist eine solche Anlage doch für schweißtreibende Workouts geeignet. Die Zeitschrift „Hemaware“ der US-amerikanischen National Hemophi…

HATFIELD (Biermann) – In Großbritannien erhalten die meisten jungen Menschen mit schwerer Hämophilie eine Prophylaxe mit Faktor-Konzentrat. Doch die Angaben dazu, wie gut sie diese einhalten, variieren in der Literatur stark und basieren vor allem auf Einschätzungen von Ärzten, Krankenschwestern und Eltern. Zudem ist noch nicht belegt worden, was speziell bei jungen Menschen dazu führt, ob sie ihre Therapie genau einhalten oder nicht. Bei Arztbesuchen an insgesamt 13 Hämophilie-Zentren wurden 91…

LOS ANGELES (Biermann) – Erstmals hat eine Studie das Risiko für Gelenkschäden durch wiederholte Gelenkblutungen (hämophile Arthropathie) mit genetischen Faktoren in Verbindung gebracht. Nach Ansicht der Forscher könnte unter Berücksichtigung dieser Risikofaktoren die Hämophilie-Behandlung noch besser an den einzelnen Patienten angepasst werden. Dass bei der hämophilen Arthropathie mehrere Faktoren das Ausmaß und den Schweregrad bestimmen, war bereits bekannt. Das Wissenschaftlerteam um Prof. Ed…

OSLO (Biermann) – So praktisch die Heimbehandlung hämophiler Kinder auch ist – Mütter empfinden sie mitunter als belastend. Dies ist das Ergebnis einer aktuellen Studie von Forschern aus Norwegen und den Niederlanden. In Norwegen beginnen hämophile Jungen in der Regel nach der ersten Blutungsepisode mit der Behandlung. Bei schwerer Hämophilie wird mit der prophylaktischen Therapie im Alter von 18 bis 24 Monaten begonnen. Dabei wird das Faktor-Konzentrat anfangs von Ärzten oder Schwestern verabre…

FRANKFURT/MAIN (Biermann) – Entwickeln sich unter der Hämophilie-Therapie mit Faktor-VIII(FVIII)-Konzentrat neutralisierende Antikörper, stellt dies die aktuell schwerste Komplikation dar. Zu den Ursachen, warum genau sich diese auch Inhibitoren oder Hemmkörper genannten Antikörper entwickeln, gibt es derzeit viele Hypothesen, vollständig geklärt ist dies jedoch nicht. Einige genetische Faktoren sind als Risikofaktoren für die Entwicklung von Inhibitoren anerkannt worden. Ein internationales Wis…

VALENCIA (Biermann) – Liegen Veränderungen im Muskel-Skelett-System vor – vor allem in den Beinen –, so schränkt dies die körperliche Aktivität ein und beeinträchtigt das Gleichgewicht sowie den Gang.  Nun könnten Haltungsstörungen bei hämophilen Kindern das Risiko für Blutungsereignisse erhöhen und den körperlichen Zustand verschlimmern, indem das Fortschreiten der hämophilen Arthropathie – also der Gelenkschäden infolge von Gelenkblutungen – begünstigt wird. Wissenschaftler um Sofia Pérez-Alen…

WUPPERTAL (Biermann) – Wenngleich Studien für Patienten mit Hämophilie Bewegungstherapien empfehlen, ist der Einfluss der körperlichen Aktivität auf Schmerzen in dieser Patientengruppe bislang nicht untersucht worden. Daher ließen Sportmediziner der Universität Wuppertal Patienten auf einem Laufband bei selbstgewählter Geschwindigkeit trainieren, um zu sehen, wie sich das auf die Schmerzempfindlichkeit auswirkt. In die Studie wurden 20 hämophile Patienten zwischen 24 und 58 Jahren eingeschlossen…

UTRECHT (Biermann) – Wie hängen bei Hämophilie die Schädigung der Gelenke durch Blutungen und die gesundheitsassoziierte Lebensqualität  zusammen? Dieser Frage gingen niederländische Wissenschaftler um Kathelijn Fischer vom Universitair Medisch Centrum Utrecht nach. Dabei fanden sie heraus, dass die Lebensqualität erst ab einem Pettersson-Score über 21 Punkten deutlich litt. Dies spreche dafür, dass sich frühe Gelenkveränderungen relativ wenig auf die gesundheitsassoziierte Lebensqualität auswir…

EAST LANSIG (Biermann) – Worauf sollten sich Eltern hämophiler Säuglinge in den ersten beiden Lebensjahren einstellen? Dieser Frage gingen US-Forscher nach, die zu diesem Zweck Daten amerikanischer Hämophilie-Zentren überprüften. Dabei fand das Team um Dr. Roshni Kulkarni  von der Michigan State University in East Lansing heraus, dass von 547 betroffenen Babys 82% unter Hämophilie A litten. Die Diagnose „Hämophilie“ wurde bei 70 Prozent innerhalb des Monats nach der Geburt gestellt. In 40 Prozen…

ATLANTA (Biermann) – Auch die beste Therapie kann nur dann volle Wirkung entfalten, wenn sie eingehalten wird. Daher haben sich Wissenschaftler um Dr. Duc Q. Tran von der Emory University in Atlanta jetzt damit beschäftigt, was hämophile Erwachsene dazu bringt bzw. davon abhält, ihre Faktorersatztherapie wie vom Arzt geraten vorzunehmen. In ihre Studie bezogen sie 99 hämophile Männer zwischen 18 und 62 Jahren ein, von denen 91% unter Hämophilie A litten und 78% eine schwere Erkrankungsform hatte…

WUPPERTAL (Biermann) – Hämophilen Menschen wird heute zunehmend eine Sporttherapie empfohlen, um die körperliche Leistungsfähigkeit zu steigern. Bislang gibt es jedoch nur wenige sogenannte randomisierte, kontrollierte Studien – die als besonders aussagekräftig gelten – dazu, ob hämophile Patienten dadurch leistungsfähiger werden. In einer aktuellen Studie untersuchte ein Wissenschaftler-Team um Britta Runkel von der Sportmedizin an der Universität Wuppertal über 6 Monate den Einfluss eines Spor…

PADUA (Biermann) – Knorpelverletzungen können unbehandelt eine Arthrose nach sich ziehen. Vor mehr als zwei Jahrzehnten wurde in Schweden eine Methode entwickelt, bei der man zur Regeneration geschädigten Knorpels Knorpelgewebe transplantiert, das aus Knorpelzellen gezüchtet wird, die zuvor dem Patienten entnommen worden sind. Mediziner sprechen von der autologen Knorpelzell- oder Chrondozyten-Transplantation (oder auch -Implantation). Autolog bedeutet „zum selben Individuum gehörig“. Doch eigne…

COLUMBUS (Biermann) –Am Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio – einem großen amerikanischen Kinderkrankenhaus – haben sich das Hämophilie-Team und Experten für Spieldesign zusammengetan und das Virtual-Reality-Game Voxel Bay entwickelt. Im Rahmen einer Pilotstudie wird nun untersucht, wie gut die virtuellen Pinguine, Piraten und Einsiedlerkrebse die kleinen Patienten von den gefürchteten Infusionen ablenken können. Für das Spiel wird ein virtuelles Headset aufgesetzt, das Spiel selbst…

TORONTO (Biermann) – Wie unterscheiden sich die Profile der körperlichen Aktivität (Typ, Intensität, Frequenz und Dauer) bei Kindern mit unterschiedlichen Hämophilie-Schweregraden? Dieser Frage gingen Wissenschaftler um Vanessa Bouskill vom Hospital for Sick Children in Toronto in einer aktuellen Beobachtungsstudie nach, in der die Aktivität von Jungen anhand von Beschleunigungsmessern erfasst wurde. Alle Teilnehmer trugen eine Woche lang täglich einen Beschleunigungsmesser und füllten Frageböge…

NEWARK (Biermann) – Unter älteren hämophilen Schulkindern, die alle an einem bestimmten Hämophilie-Zentrum behandelt wurden, waren wenige übergewichtig oder fettleibig. So lautet das Ergebnis einer kleinen Studie, die beim diesjährigen Kongress der World Federation of Hemophilia (WFH) in Orlando, Florida, vorgestellt wurde. Ein weiterer Befund war, dass zu viele Pfunde nicht auf das Konto mangelnder Aktivität aufgrund von chronischer Arthropathie oder Blutungsereignissen gingen. Bei Einsatz der…

DUBLIN/GENF (Biermann) – Mitunter wird bei hämophilen Patienten ein künstliches Hüftgelenk erforderlich. Dabei ist zum einen natürlich das Management der Blutungen, die rund um die Operation auftreten, eine Herausforderung. Zum anderen kann allerdings auch der Patient selbst dazu beitragen, die Voraussetzungen für einen erfolgreichen Gelenkersatz zu optimieren. Hier gilt es – wie bei Patienten ohne Gerinnungsstörungen – ein möglichst normales Gewicht anzustreben und gegebenenfalls das Rauchen au…

WUPPERTAL (Biermann) – Körperlich fit zu sein ist für Männer mit Hämophilie sehr wichtig, wird aber stark von Blutungsepisoden beeinflusst. Wenngleich einige Kohortenstudien eine Verbesserung der körperlichen Fitness nach einem Trainingsprogramm beschreiben, sind randomisierte kontrollierte – sozusagen aussagekräftigere – Studien bei hämophilen Männern nach wie vor selten. Das Ziel einer solchen Studie von Forschern um Britta Runkel von der Universität Wuppertal bestand deshalb darin, die Verbes…

UTRECHT (Biermann) – Ein früher Beginn der Prophylaxe bei schwerer Hämophilie ist für eine effektive Prävention der Arthropathie entscheidend. Der optimale Zeitpunkt für den Beginn der Prophylaxe sei allerdings bislang nicht geklärt worden, erläutern niederländische Wissenschaftler um A. Nijdam vom Universitair Medisch Centrum Utrecht zum Hintergrund ihrer aktuellen Studie. Sie beurteilten die Langzeit-Effekte des Alters bei Prophylaxe-Beginn und von Gelenkblutungen vor der Prophylaxe auf hämoph…

BONN (Biermann) – Neben den Zielgelenken (Ellbogen, Knie und Sprunggelenk) ist auch die Hüfte oft von hämophiler Arthropathie betroffen. Eigentlich ist der Hüftgelenkersatz die Therapie der Wahl, wenn eine konservative Therapie versagt hat. Doch es gibt nur wenige Daten zu den Langzeitergebnissen nach einem ersten Hüftgelenkersatz. Wissenschaftler um Dr. Andreas C. Strauss von der Universität Bonn stellten jetzt in einer rückblickenden Studie fest, dass der Hüftgelenkersatz bei Patienten mit sch…

SAN DIEGO (Biermann) – Möglicherweise haben US-Wissenschaftler eine Methode gefunden, um Schmerzen aufgrund von Hämophilie-bedingten Gelenkschäden (hämophiler Arthropathie) deutlich zu lindern.  Bei Gelenkschmerzen infolge von Arthrose oder rheumatoider Arthritis zählen Kortikosteroid-Injektionen in das Gelenk (intraartikulär) bereits zum Versorgungsstandard, kommen aber bei hämophiler Arthropathie selten zum Einsatz. Wissenschaftler um E. J. Martin von der University of California San Diego (US…

MADRID (Biermann) – Bei der „normalen“ Arthrose, deren Ursprung in der Regel unklar ist, haben Injektionen mesenchymaler Stammzellen in die Gelenke schon ermutigende Erfolge gezeigt. Daher befasste sich jetzt Prof. Carlos Rodriguez-Merchan vom La Paz Universitätsklinikum in Madrid in einem Experten-Review mit der Frage, ob sie sich möglicherweise auch zur Behandlung der hämophilen Arthropathie – der Gelenkschädigungen infolge von Gelenkblutungen – eignen könnten. Die Ähnlichkeit zwischen Arthros…

MINNEAPOLIS (Biermann) – Ob hämophile Kinder und ihre Eltern eines Tages jeweils beim Auftreten von Blutungen mit ihrem Hämophilie-Zentrum skypen werden? Dieses Szenario legt ein kleines Projekt in den USA nahe, das den Einsatz von Videokonferenzen bei Blutungen untersuchte. Telemedizin sei der Einsatz von elektronischer Information und Telekommunikationstechnologien, um die Gesundheitsversorgung über weite Distanzen zu unterstützen, schildern Kimberly Jacobson und Mary C. Hooke von der Kinderkl…

Die Wissenschaftler um Kaisa Vepsäläinen vom Universitätsklinikum Kuopio kommen zu dem Schluss, dass die kumulative Häufigkeit des Auftretens einer Inhibitor-Entwicklung gering war, obwohl viele Patienten Hoch-Risiko-Mutationen aufwiesen. Ungeachtet Patienten-assoziierter Risikofaktoren helfe das Management mit früher intensiver Primärprophylaxe über implantierte Ports, Blutungen vorzubeugen und das Auftreten von Inhibitoren zu reduzieren. Als Primärprophylaxe definieren die Studienautoren die r…

FRANKFURT/HAMBURG (Biermann) – Wie gut wird in Deutschland die prophylaktische Therapie eingehalten? Dieser Frage gingen Dr. Wolfgang Miesbach vom Universitätsklinikum Frankfurt und Werner Kalnins von der Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG) in einer aktuellen Untersuchung nach. Anhand der deutschen Version des VERITAS-Pro-Fragebogens analysierten sie die Wirkung potenzieller Einflussfaktoren auf die Therapietreue. Dabei stellten sie bei bestimmten Subskalen der Therapietreue und bei Einflussf…

LUND (Biermann) – Die Effekte von Nordic Walking als Sportart bei Hämophilie hat passenderweise jetzt eine schwedische Studie unter die Lupe genommen. Es handele sich um eine Bewegungsform mit beträchtlichem Energieverbrauch, bei der allerdings das Verletzungsrisiko durch den Einsatz der Stöcke minimiert werde, erläutern die Forscher um Maryem Salim von der Universität Lund. In ihrer Pilotstudie untersuchten sie, welche Wirkung drei Monate Nordic Walking bei hämophilen Männern ab 40 Jahren hat….

UTRECHT (Biermann) – Bei Hämophilie-Patienten variieren Selbstmanagement und Therapietreue  laut einer aktuellen Übersichtsarbeit im Lauf des Lebens. Die Akzeptanz der Erkrankung und Fähigkeiten zum Selbstmanagement seien wichtige Aspekte, die eine maßgeschneiderte professionelle Unterstützung erfordern, schreiben Liesbeth H. Schrijvers vom Universitair Medisch Centrum Utrecht und ihre Kollegen. Wie die Auswertung von Studienarbeiten und Veröffentlichungen zeigt, waren alle jüngeren Patienten mi…

LONDON (Biermann) – Intrakranielle Blutungen stellen bei Patienten mit erblichen Blutungsstörungen das gravierendste Blutungsereignis dar. Die Risiken und die langfristigen Konsequenzen sind jedoch unbekannt. Forscher um Melanie Bladen von einem Londoner Hämophilie-Zentrum werteten jetzt die Erfahrungen zu Häufigkeit, Risiken und langfristigen Ergebnissen nach einer intrakraniellen Blutung bei diesen Patienten aus. Zu diesem Zweck überprüften sie eine Datenbank zu angeborenen Blutungsstörungen u…

HAMBURG (Biermann) – Sport ist für Menschen mit Hämophilie wichtig – das wird zunehmend anerkannt. Leider gibt es jedoch wenige Daten zu der Bedeutung für hämophile Erwachsene, von denen viele unter geschädigten Gelenken leiden. In einer aktuellen multizentrischen Studie untersuchten Dr. Sylvia von Mackensen vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf und ihre britischen Kollegen den Einfluss von Sport auf die gesundheitsassoziierte Lebensqualität, körperliche Leistungsfähigkeit und klinische Erg…

HEIDELBERG (Biermann) – So manchem hämophilen Patienten muss aufgrund der fortgeschrittenen Gelenkschädigung irgendwann ein künstliches Gelenk eingesetzt werden. Leider lockern sich etwa ein bis zwei Prozent der Gelenkprothesen frühzeitig nach der Implantation, häufig hervorgerufen von einer hartnäckigen bakteriellen Infektion. Die Orthopädin Dr. Ulrike Dapunt konnte die zugrunde liegenden Mechanismen näher erhellen und wurde dafür nun mit dem Anita und Friedrich Reutner Preis der Medizinischen…

PÖLTEN (Biermann) – Bei Hämophilie steht die langfristige Gesundheit der Gelenke bekanntlich besonders im Fokus, wird sie doch durch Gelenkblutungen bedroht. Ein Projekt der Fachhochschule St. Pölten macht jetzt auf einen Risikofaktor aufmerksam, der schon bei  übergewichtigen Kindern und Jugendlichen ohne Hämophilie problematisch ist. Grundsätzlich gilt, dass Übergewicht die Gelenke schädigen und das Risiko, frühzeitig eine Gelenksarthrose zu entwickeln, erhöhen kann. Studien haben einen starke…

VANCOUVER (Biermann) – Hämophile Menschen leiden Beobachtungen zufolge häufiger unter Bluthochdruck als ihre Altersgenossen ohne Hämophilie. Die Ursachen dafür sind jedoch unklar. Bislang habe es nur wenige Daten gegeben, die auf Hämophilie-spezifische Risikofaktoren wie Nierenblutungen hinweisen, erläutern Forscher um Haowei Linda Sun von der University of British Columbia zum Hintergrund ihrer aktuellen Studie. Die Wissenschaftler schlossen 135 erwachsene hämophile Männer mit leichter bis schw…

SAN FRANCISCO (Biermann) – Ob es nun der Prophylaxe zuzuschreiben ist – was nahe liegt – oder anderen Faktoren wie eventuell einer gesünderen Lebensführung: Eine neue  Studie aus den USA zeigt, dass invasive orthopädische Eingriffe bei hämophilen Patienten heute seltener erfolgen als noch vor einem Jahrzehnt. Nötig werden solche Eingriffe in der Regel, um die Blutungsfrequenz zu senken und/oder die Schmerzen zu lindern, die mit einer hämophilen Arthropathie im Endstadium einhergehen. Patricia To…

MONTRÉAL/COLUMBUS (Biermann) – Wie wirkt sich aerobes Training auf die Blutstillung bei Hämophilie aus? Dieser Frage gingen zwei kleine aktuelle Studien jetzt nach. Wie lange Faktor VIII (FVIII) bei Menschen mit schwerer Hämophilie nach der Infusion aktiv ist – gemessen in Form der Halbwertszeit – kann von Faktoren wie der Blutgruppe, dem Alter oder den Konzentrationen des Von-Willebrand-Faktors (VWF), einem Schutz- und Trägerprotein von FVIII, abhängen. Ob sich die sogenannte  Pharmakokinetik v…

NEW YORK (Biermann) – Wird bei einem hämophilen Patienten ein künstliches Knie- oder Hüftgelenk fällig, muss mit einem erhöhten Risiko für eine Bluttransfusion gerechnet werden. Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftler um B.H. Kapadia vom SUNY Downstate Medical Center, Brooklyn, New York. Sie identifizierten anhand des sogenannten Nationwide Inpatient Sample Männer, die sich zwischen Januar 1998 und Dezember 2010 einem vollständigen Ersatz des Hüft- oder Kniegelenkes unterzogen hatten. Anhand v…

ZAGREB (Biermann) – Wissenschaftler aus Kroatien und Belgien haben sich mit den bei hämophiler Arthropathie verwendeten Schmerzmitteln befasst. Gelenkschmerzen infolge chronischer Arthropathie stellten die häufigste und am stärksten beeinträchtigende Komplikation der Hämophilie dar, die oft eine schmerzmedizinische Versorgung erforderlich mache, erläutern Ana Boban vom Universitätsklinikum Zagreb und ihre belgischen Kollegen zum Hintergrund ihrer Untersuchung. Im Vergleich zu nichtselektiven, ni…

BIRMINGHAM (Biermann) – Nach wie vor sind viele Patienten mit einer erblichen Blutungsstörung Kandidaten für eine Lebertransplantation. Der Grund ist in der Regel eine Hepatitis-C-Infektion (HCV) durch Faktorkonzentrate, die vor der Einführung der Virusinaktivierung zum Einsatz kamen. Britische Autoren haben jetzt die gesammelten Erfahrungen des Universitätsklinikums Birmingham dazu publiziert. Die Forscher um V. Murthy vom Queen Elizabeth Hospital, Birmingham, sichteten rückblickend Fallaufzeic…

NEW YORK (Biermann) – Männer sind in Zumba®-Kursen eher die Ausnahme als die Regel – obwohl dieses Fitnesskonzept von einem Mann erfunden wurde. Der kolumbianische Tänzer und Choreograf Alberto Perez entwickelte zu lateinamerikanischer Musik ein Training, das sich aus Aerobic und hauptsächlich lateinamerikanischen Tanzelementen zusammensetzt. Mittlerweile gibt es Abwandlungen für verschiedene Altersstufen oder etwa in Kombination mit Gewichten, Step-Aerobic oder Wassergymnastik. Die Zeitschrift…

UTRECHT (Biermann) – Wenn Kinder mit einer chronischen Erkrankung wie Hämophilie heranwachsen, müssen sie nach und nach die Verantwortung für ihre Behandlung übernehmen. Forscher aus den Niederlanden haben nun versucht, Einblick zu gewinnen, wie es den jungen Menschen gelingt, die Prophylaxe Schritt für Schritt selbst in die Hand zu nehmen. Die Wissenschaftler um Liesbeth Schrijvers vom Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC) befragten an drei niederländischen Hämophilie-Zentren während der R…

PHILADELPHIA (Biermann) – US-Wissenschaftlern ist es gelungen, bei Hunden einen Faktor-VII-Mangel mit einer einzelnen gentherapeutischen Injektion zu korrigieren. Darin sehen die Forscher ein erhebliches Potenzial, um Menschen mit derselben Blutungsstörung zu behandeln. „Unser Befund ist von großer klinischer Relevanz für Patienten mit Faktor-VII-Mangel”, sagte Studienleiter Paris Margaritis vom Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). „Diese Hunde haben den Typ von Mutation, wie er bei der M…

HIROSHIMA (Biermann) – Bei manchen hämophilen Patienten wird die Faktor-VIII-Therapie durch Inhibitoren verkompliziert oder gar unmöglich gemacht. Die Immuntoleranz-Induktion (ITI) ist die einzige Strategie, die erwiesenermaßen persistierende Inhibitoren beseitigen kann. Bei etwa 70 Prozent der Patienten mit Hämophilie sei sie erfolgreich, heißt es in der Zusammenfassung einer aktuellen japanischen Studie. Eine Minderheit der hämophilen Patienten weise jedoch lebenslänglich Inhibitoren auf, schr…

HOUSTON (Biermann) – Wissenschaftler der Rice University haben das Rätsel gelöst, wo genau der Körper Faktor VIII speichert und freisetzt. Lange galt es als erwiesen, dass Faktor VIII in der Leber selbst hergestellt wird. Aber in den vergangenen zehn Jahren haben Studien gezeigt, dass er in den Endothelzellen, die die Blutgefäße auskleiden, in Leber, Herz, Darm und anderen Organen produziert wird. Die neue Studie, die online in der Fachzeitschrift PLOS ONE erschienen ist, bietet nun die ersten e…

TOKIO (Biermann) – Physiotherapie ist laut einer neuen Studie aus Japan notwendig, um die Gelenkfunktion bei Menschen mit Hämophilie und leichter oder keiner Arthropathie zu verbessern. Bei Patienten mit schwerer Arthropathie seien eine Schmerzkontrolle und eine prophylaktische hämatologische Behandlung notwendig, da Gelenkblutungen und Schmerz die Gelenkfunktion signifikant reduzierten, ergänzen die Autoren. Das Ziel ihrer aktuellen Studie hatte darin bestanden, Zusammenhänge zwischen dem Schwe…

UTRECHT (Biermann) – Im frühen Kindesalter ist die Prophylaxe als empfohlene Therapie für schwer hämophile Kinder unumstritten – doch wie sieht es beim Übergang ins Erwachsenenalter aus? Diese Frage gibt immer wieder Anlass für Diskussionen. Frühere Studien, bei denen das Schicksal der Patienten allerdings nicht allzu lange verfolgt wurde, sprachen dafür, dass einige Patienten als Erwachsene möglicherweise auf die Prophylaxe verzichten können und trotzdem gesunde Gelenke behalten. In einer aktue…

PEKING (Biermann) – In einer aktuellen Pilotstudie wurde der Effekt von mäßig intensiver sportlicher Aktivität auf die Faktor VIII (FVIII)-Aktivität und den allgemeinen Status der Blutstillung (Hämostase) bei Kindern mit schwerer Hämophilie A untersucht. Dazu trainierten elf Jungen zwischen sechs und 15 Jahren mindestens zehn Minuten auf dem Cross-Trainer, nachdem sie die angestrebte Herzfrequenz erreicht hatten oder – unter sicheren Rahmenbedingungen – freiwillig bis zur Erschöpfung. Vor und na…

BUENOS AIRES (Biermann) – Die hämophile Arthropathie – die Schädigung der Gelenke infolge wiederholter Einblutungen – kann mit Zysten einhergehen, die unter dem Knorpel liegen (= subchondral). Ihre langjährigen Erfahrungen in der Therapie dieser Zysten mit korallinem Hydroxyapatit stellen Mediziner um H. Caviglia vom General Hospital Dr. Juan A. Fernández aus Buenos Aires in der Zeitschrift „Hämophilia“ vor. Dieser als Knochenersatzmaterial verwendete Hydroxyapatit wird aus Korallen gewonnen, wo…

MADRID (Biermann) – Viele hämophile Patienten leiden aufgrund wiederholter Gelenkblutungen unter einer hämophilen Arthropathie (= Gelenkschädigung). Schwere Schmerzen und eine funktionelle Einschränkungen erfordern mitunter einen Ersatz des gesamten Kniegelenkes. Mediziner sprechen dabei von einer totalen Knie-Arthroplastik (TKA). Prof. Carlos Rodriguez-Merchan vom La Paz Universitätsklinikum in Madrid untersuchte, wie die Ergebnisse solcher Operationen aussehen, wie lange die Prothesen halten u…

SHEFFIELD (Biermann) – Etwas gegen Schmerzen und Entzündung bei hämophiler Arthropathie zu unternehmen, ist keine leichte Aufgabe, da es keine schmerzstillenden, antientzündlichen Substanzen gibt, die für betroffene Patienten perfekt passen würden. D. R. J. Arachchillage und Prof. Mike Makris vom Sheffield Haemophilia and Thrombosis Centre nahmen sich jetzt dieses Themas in einer Übersichtsarbeit an. Die sogenannten nichtsteroidalen Antiphlogistika (Non-steroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDs)…

RICHMOND (Biermann) – Die sogenannten „coated platelets” stellen eine Untergruppe der Blutplättchen (Thrombozyten) dar, die stark thrombosefördernde Eigenschaften besitzt. Frühere Studiendaten haben zu der Vermutung geführt, dass der Blutungs-Phänotyp bei schwerer Hämophilie A mit den Konzentrationen dieser „ummantelten Plättchen“ zusammenhängt: So könnten Menschen mit Hämophilie A und einer höheren Konzentration dieser Plättchen einen leichteren Blutungs-Phänotyp zeigen und jene mit niedrigen K…

LEUVEN (Biermann) – Welchen Einfluss hat Übergewicht bei hämophilen Kindern auf die Faktor-VIII (FVIII)-Dosis? Dieser Frage gingen zwei belgische Wissenschaftler jetzt nach. Aktuell wird die Zahl der FVIII-Einheiten, die notwendig sind, um einen spezifischen FVIII-Spiegel zu erzielen, nach folgender Formel berechnet: (Körpergewicht in Kilogramm × gewünschte FVIII-Zunahme in Prozent)/2. Dabei geht man von der Annahme aus, dass jede Einheit FVIII, die pro Kilogramm Körpergewicht infundiert wird, d…

BONN (Biermann) – Knochenbrüche sind bei Menschen mit Hämophilie keine Seltenheit. Müssen sie operiert werden, ist die Zusammenarbeit mehrerer Fachdisziplinen erforderlich, um die Blutstillung (Hämostase) während der Operation aufrecht zu erhalten. Doch fallen die Ergebnisse nach der Operation genauso gut aus wie bei Menschen ohne Hämophilie? Dieser Frage sind Forscher aus Bonn jetzt nachgegangen. Rückblickend überprüfte das Team um Andreas C. Strauss vom Universitätsklinikum Bonn Daten von 44 h…

GÖTEBORG (Biermann) – Bei Überträgerinnen von schwerer und mittelschwerer Hämophilie A und B gehen Mediziner davon aus, dass sie rund 50 Prozent der normalen Konzentrationen von Faktor VIII bez. IX aufweisen. Aufgrund der Inaktivierung des einen X-Chromosoms, die schon früh im Leben des weiblichen Embryos erfolgt, können die Faktorspiegel erheblich variieren. Die Folge: unter Umständen eine erhöhte Blutungsneigung, die wiederum die gesundheitsbezogene Lebensqualität beeinträchtigen kann. In welc…

LONDON/ONTARIO (Biermann) – Dank der modernen Hämophilie-Therapie können hämophile Menschen heute mit einer gegenüber früher stark erhöhten, teilweise normalen Lebenserwartung rechnen. Damit einher gehen allerdings – wie bei Menschen ohne Hämophilie – typische Krankheiten des höheren Alters, wie zum Beispiel Herz-Kreislauferkrankungen. Eine neue Studie aus Kanada nahm Herz-Kreislauf-Risikofaktoren und -Probleme bei 294 hämophilen Patienten ab 35 Jahren unter die Lupe. Dazu bedienten sich die For…

BARCELONA (Biermann) – In welchem Ausmaß eine frühe Prophylaxe die Gelenke von Kindern mit schwerer Hämophilie A schützen kann, zeigt eine neue Studie aus Spanien. In ihre Beobachtungsstudie nahmen die Wissenschaftler 25 Patienten zwischen 4 und 19 Jahren auf, die an ihrer Einrichtung behandelt wurden, keine Inhibitoren aufwiesen und pro Woche mindestens zwei Infusionen mit Faktor-VIII-Konzentrat erhielten. Die Forscher um Dr. Carmen Altisent vom Hämophiliezentrum am Hospital Universitari Vall d…

BUENOS AIRES (Biermann) – Wissenschaftler aus Argentinien haben anscheinend einen neuen Weg gefunden, um schwierigen Wunden bei Menschen mit Hämophilie beizukommen. Die Wundheilung sei ein komplizierter Prozess, in dem sich die Haut nach einer Verletzung einer spezifischen Sequenz folgend selbst repariere, schildern Horacio A. Caviglia und seine Kollegen in der Fachzeitschrift „Haemophilia“ zum Hintergrund ihrer Studie: Blutstillung (Hämostase), Entzündung, Zellvermehrung (Proliferation) und Rem…

HOUSTON (Biermann) – Eine dauerhafte Schädigung der Gelenke durch Blutungen (hämophile Arthropathie) kann auch den Ellbogen betreffen. Bleibt dieser Zustand unbehandelt, wird das Gelenk nach und nach immer weiter zerstört – der Betroffene ist erheblich beeinträchtigt. Daher sei es ganz entscheidend, das Ellbogengelenk mit geeigneten prophylaktischen Maßnahmen angemessen zu behandeln, seinen Zustand mit bildgebenden Verfahren genau zu erfassen und rechtzeitig therapeutisch einzugreifen, schreiben…

GÖTEBORG (Biermann) – Wie schätzen schwedische Männer mit mittelschwerer oder schwerer Hämophilie A und B ihre Funktionsfähigkeit ein? Wie würden sie ihre Aktivitäten und ihre Teilhabe am täglichen Leben bewerten? Diesen Fragen ging ein Wissenschaftlerteam um Elisabeth Brodin von der Universität Göteborg nach. Zudem interessierte die Forscher, ob es einen Unterschied machte, dass eine Behandlung früh oder erst später begonnen hatte. Für ihre Studie verschickten sie verschiedene Fragebögen an 225…

MADRID (Biermann) – Bei der fortgeschrittenen schmerzhaften hämophilen Arthropathie des Sprunggelenks bleibt als letzter Ausweg nur noch die operative Therapie – die Gelenkversteifung (Arthrodese) oder eine Gelenktotalprothese. Da in der Literatur umstritten ist, welches der beiden Verfahren sich besser eignet, unterzog Prof. Carlos Rodriguez-Merchan vom La Paz Universitätsklinikum in Madrid 16 passende Artikel, die er in der Datenbank Medline fand, einer Überprüfung. Eine zweite Suche in der so…

LONDON (Biermann) – Beim angeborenen, kombinierten Faktor V-/VIII-Mangel (F5F8D) handelt es sich um eine sehr seltene Blutungsstörung. Sie kann einerseits durch das Zusammentreffen einer vererbten Hämophilie A und eines Faktor V-Mangels entstehen. Andererseits kann sie ein eigenständiges Krankheitsbild darstellen, vor allem bei Ehen unter engen Verwandten.1 Es gibt nur wenige Literaturdaten zu geburtshilflichen und gynäkologischen Problemen bei Frauen, die unter F5F8D leiden. Daher befassten sic…

MADRID (Biermann) – Orthosen sind Hilfsmittel, die im Rahmen der Rehabilitation eingesetzt werden, um die funktionellen oder strukturellen Eigenschaften des Systems aus Nerven, Muskeln und Skelett zu verändern. Ein Beispiel sind aus Silikon angefertigte Einlagen für Schuhe, die dem Fuß genau angepasst und auf die Beschwerden abgestimmt werden. Orthosen werden oft auch als Orthesen bezeichnet. Doch was genau können Orthosen in der Behandlung hämophiler Gelenkschäden (hämophile Arthropathie) leist…

Ergebnisse Zur ersten Fragestellung wurden 13 abgeschlossene und drei laufende randomisierte kontrollierte Langzeitstudien identifiziert. Nur an zwei Studien nahmen Patienten mit Hämophilie B teil. Für Kinder kann zusammengefasst werden, dass wichtige klinische Fragestellungen in den Studien nach Meinung des IQWiG  unbeantwortet blieben. Ebenfalls offen ist derzeit die Frage, ob es Unterschiede zwischen aus Blutplasma gewonnenen und biotechnologisch hergestellten Faktorpräparaten gibt. Auf Grund…

GÖTEBORG (Biermann) – Das wohlbekannte Bonmot „Vater werden ist nicht schwer, Vater sein dagegen sehr“ scheint besonders dann zu gelten, wenn der Nachwuchs an schwerer Hämophilie leidet. Als chronische Erkrankung betrifft Hämophilie die ganze Familie, da sich die Reaktionen des Kindes auf die Erkrankung in Interaktion mit den Eltern ergeben. Wie Väter hämophiler Kinder ihre Lebenssituation wahrnehmen, war bislang wenig erforscht. Daher führten Wissenschaftler um Myrin Westesson vom Sahlgrenska U…

LA JOLLA (Biermann) – Treten (trotz adäquater Prophylaxe) wiederholt Blutungen in den Gelenken auf, wird das Gelenk bekanntlich geschädigt – Mediziner sprechen von hämophiler Arthropathie.  Unbekannt sind hingegen die Mechanismen, die zu den wiederholten Spontanblutungen führen. Ein Forscherteam um V. Bhat vom Scripps Research Institute in La Jolla, untersuchte, ob bzw. wie sich die Innenauskleidung (Synovialmembran) der Gelenke und der „Gelenkschmiere“ (Synovia), die Gefäße, das Bindegewebe und…

NEAPEL (Biermann) – Die Immuntoleranzinduktion (ITI) wird als Therapie erster Wahl betrachtet, um bei Patienten mit Hämophilie Inhibitoren zu beseitigen. Dennoch ist wenig darüber bekannt, was über den Erfolg oder Misserfolg dieser Therapie entscheidet und in welcher Größenordnung die Kosten liegen. Um diesen Fragen auf den Grund zu gehen, führten Angiola Rocino und ihre Kollegen vom San Giovanni Bosco Hospital in Neapel eine rückblickende Studie durch, in die sie an mehreren Zentren 71 Patiente…

SHIRAZ (Biermann) – Kann Yoga die Lebensqualität von Kindern und Jugendlichen mit Hämophilie verbessern? Dieser Frage ging eine kleine Studie in Shiraz, Iran, nach. Die Ergebnisse sprechen dafür, dass sich Yoga positiv auf den Gesundheitszustand betroffener Kinder und Teenager auswirken kann. An der Studie nahmen 27 hämophile Jungen zwischen 8 und 16 Jahren teil, die in zwei Gruppen eingeteilt wurden. N. Beheshtipoor und Kollegen werteten die Zahl der Blutungen, die Fehlzeiten in der Schule und…

PALENCIA (Biermann) – Wiederkehrende Einblutungen in die Gelenke und eine chronische Entzündung (Synovitis) der Gelenkinnenhaut (Synovialis) können bei Hämophilie zu chronischen Gelenkschäden führen (Arthropathie). Wenn die medikamentöse Therapie fehlschlägt, ist mitunter eine Entfernung der Synovialis (Synovektomie) angezeigt. Forscher um J. Mingo-Robinet vom Complejo Asistencial Universitario de Palencia, Spanien, stellen in der Fachzeitschrift „Haemophilia“ nun die Langzeitergebnisse von Syno…

THESSALONIKI (Biermann) – Die Krankheit Osteoporose oder Knochenschwund ist allgemein bekannt. Dabei handelt es sich in vielen Fällen um die sogenannte primäre Osteoporose, die ohne erkennbaren Grund entsteht. Von einer sekundären Osteoporose sprechen Mediziner hingegen, wenn sie durch eine Grunderkrankung ausgelöst wird. Wie Forscher um Panagiotis Anagnostis von der Aristoteles-Universität in Thessaloniki berichten, sind Hämophilie A oder B trotz der zunehmenden Belege für einen Zusammenhang mi…

PHILADELPHIA (Biermann) – Unter Einsatz eines „turbogeladenen“ Proteins ist es Hämatologen vom Children’s Hospital of Philadelphia gelungen, eine Hämophilie B bei Hunden zu kurieren, ohne dabei  eine unerwünschte Immunreaktion auszulösen. Die Wissenschaftler setzten die Gentherapie dazu ein, ein mutiertes Protein mit einer ungewöhnlich hohen Gerinnungsfähigkeit zu produzieren. Dieser „turbogeladene“ Gerinnungsfaktor eliminierte zudem zuvor bestehende Hemmkörper. „Unsere Befunde liefern möglicher…

TERESINA (Biermann) – Bei weitem nicht jeder Zahnarzt ist mit Blutungsstörungen vertraut. Zumindest in Brasilien wirkt sich dies offenbar nachteilig auf die Mundgesundheit von hämophilen  Kindern und Teenagern aus. Da es im Bereich der Mundhöhle viele Gefäße gibt, ist eine spezielle zahnärztliche Versorgung erforderlich. Die Forscher um Lidiane de Morais Evangelista von der Federal University of Piauí in Teresina/Brasilien untersuchten die Mundgesundheit von 40 Kindern und Jugendlichen zwischen…

HALIFAX (Biermann) – Welche Kosten Gesundheitssystem oder Wirtschaft durch die Hämophilie entstehen, ist schon häufiger berechnet worden. Doch was bedeutet die Hämophilieerkrankung eines Kindes für die Haushaltskasse der betroffenen Familie? Dies hat ein Forscherteam um Victoria E. Price von der Dalhousie University im kanadischen Halifax jetzt untersucht, indem es die Familien von Kindern befragte, die an einem Hämophiliezentrum für das östliche Kanada versorgt werden. Die Familien hätten ein J…

LONDON (Biermann) – Einzelne Studien führen mitunter zu unklaren oder widersprüchlichen Ergebnissen. Abhilfe schaffen in solchen Fällen wissenschaftliche Arbeiten, die mehrere Studien zu einem Thema unter die Lupe nehmen und analysieren. Eine solche Meta-Analyse haben J. Davies und Rezan A. Kadir vom Royal Free Hospital NHS Foundation Trust in London durchgeführt, um festzustellen, auf welche Art und Weise hämophile Säuglinge am besten entbunden werden, um Blutungen innerhalb des Schädels (=intr…

PHILADELPHIA (Biermann) – Erleiden hämophile Kinder eine Blutung innerhalb des Schädels (= intrakraniell), so ist heute glücklicherweise viel seltener von tödlichen Folgen auszugehen als früher: Lagen die Schätzungen bislang bei 20 Prozent, so hat Dr. Char M. Witmer vom Children’s Hospital of Philadelphia für die heutige Zeit einen Schätzwert von 2,5 Prozent ermittelt. Vermutlich ist dies auf die verbesserte Therapiesituation zurückzuführen, denn die Wissenschaftlerin stellte zudem fest, dass „d…

VANCOUVER (Biermann) – Für hämophile Jungen in Industrienationen hat sich glücklicherweise die Prophylaxe zum Versorgungsstandard entwickelt. Bei älteren hämophilen Männern, die bereits unter Arthropathie leiden, ist die Prophylaxe hingegen in der Regel nicht zur Anwendung gekommen, da in ihrer Jugend nicht ausreichend sichere Faktor-VIII-Konzentrate zur Verfügung standen. Bei der Prophylaxe werden mittlerweile drei verschiedene Formen unterschieden: Primär-, Sekundär- und Tertiärprophylaxe. Wir…

KUOPIO (Biermann) – Die regelmäßige Infusion von Faktor-VIII-Konzentrat kann bei hämophilen Kindern durch die Implantation eines zentralvenösen Ports erleichtert werden. Doch inwieweit stehen dieser Erleichterung infektiöse und nicht infektiöse Komplikationen entgegen? Als Risikofaktoren gelten etwa ein junges Alter bei der Implantation des Ports oder das Vorliegen von Inhibitoren. In einer rückblickenden Untersuchung klärten finnische Forscher um Kaisa Vepsäläinen vom Kuopio University Hospital…

MADRID/CHICAGO (Biermann) – So mancher hämophile Junge leidet unter Synovitis – einer Entzündung der inneren Schicht der Gelenkkapsel, der sogenannten Synovialmembran. Unter Umständen ist eine Synovektomie – eine Entfernung bzw. funktionelle Ausschaltung der Synovialmembran – erforderlich. Bei der Radiosynovektomie geschieht dies mittels radioaktiver Substanzen, die in das Gelenk injiziert werden. Doch wie sicher ist die Anwendung der Radiosynovektomie bei hämophilen Kindern? In der Literatur wu…

UTRECHT (Biermann) – Gibt es Anzeichen, die eingesetzt werden können, um die Symptome einer  Gelenkblutung (Hämarthrose) von denen eines durch Blutungen geschädigten Gelenks (hämophile Arthropathie, HA) zu unterscheiden? Diese Frage wollten Merel A. Timmer vom Universitair Medisch Centrum Utrecht und ihre Kollegen mit einer Sichtung von bereits publizierten Forschungsarbeiten klären. Zum Hintergrund schreiben sie, dass ältere Hämophilie-Patienten sowohl unter Hämarthrose als auch unter hämophile…

UTRECHT (Biermann) – Auch die beste Prophylaxe kann nur vor Blutungen schützen, wenn sie tatsächlich wie verordnet zum Einsatz kommt. Aber was entscheidet bei hämophilen Patienten darüber, ob sie ihr Prophylaxe-Schema einhalten oder Infusionen verzögert oder gar nicht vornehmen? Das wollten niederländische Forscher um Liesbeth H. Schrijvers vom Universitair Medisch Centrum Utrecht von den Betroffenen selbst wissen und befragten 21 Patienten zweier niederländischer Hämophilie-Zentren. Gerade ange…

MALAGA (Biermann) – Wie sollte bei der Langzeit-Prophylaxe erwachsener Patienten mit schwerer Hämophilie A am besten vorgegangen werden? Dazu gibt es keinen eindeutigen Konsens. Wissenschaftler stellten in einer aktuellen Studie die Erfahrungen vor, die sie mit Patienten an ihrem Zentrum im Zeitraum von 2006 bis 2013 gesammelt haben. Alle Patienten waren über 18 Jahre alt und litten unter schwerer Hämophilie (Faktor-VIII-Aktivität <1%). Die Prophylaxe wurde anhand pharmakokinetischer Untersuc…

ROTTERDAM (Biermann) – Hämophilie A tritt bekanntlich fast ausschließlich bei Jungen und Männern auf. Doch bei Frauen, die das defekte X-Chromosom übertragen (Konduktorinnen), ist die Blutgerinnung offenbar ebenfalls in gewissem Maße beeinträchtigt. Darauf weist eine rückblickende Auswertung der 185 Entbindungen von 154 Frauen (Zeitraum 2002-2011) hin, die entweder an der Von-Willebrand-Erkrankung litten oder Konduktorinnen waren. Um Blutungen nach der Geburt zu vermeiden, benötigen betroffene S…

BUENOS AIRES (Biermann) – Hämophile Pseudotumoren sind im Prinzip nichts anderes als Hämatome, die von einer dicken fibrösen Kapsel umgeben sind und oft Verkalkungen und Bildung von Knochengewebe aufweisen1. Leidet ein Patient mit Inhibitoren an einem solchen Pseudotumor, kann das laut den Autoren einer neuen Studie allerdings gravierende Konsequenzen haben. Das Forscherteam um H. Caviglia von der Haemophilia Foundation, Buenos Aires, stellt seine Erfahrungen in der Behandlung von zehn Pseudotum…

PHILADELPHIA (Biermann) – Wie stark sind hämophile Männer im Hinblick auf Herz-Kreislaufprobleme gefährdet? Dies ist immer wieder Gegenstand von Diskussionen und noch nicht abschließend geklärt. Um Licht ins Dunkel zu bringen, untersuchten Forscher um Dr. Patrick F. Fogarty vom Penn Comprehensive Hemophilia and Thrombosis Program, Philadelphia, das Auftreten der sogenannten akuten Koronarsyndrome (ACS) bei hämophilen Patienten. Unter den ACS versteht man einerseits eine instabile Angina pectoris…

CALGARY (Biermann) – Eine niedrige Knochendichte gibt bei älteren hämophilen Männern zunehmend Anlass zur Sorge und kann zu Brüchen führen, die Betroffene erheblich beeinträchtigen. Forscher um A. Lee von der Universität im kanadischen Calgary untersuchten den Knochenaufbau hämophiler Männer mit der sogenannten hochauflösenden peripheren quantitativen Computer-Tomographie (HR-pQCT). Damit konnten sie zeigen, dass eine niedrige innere (trabekuläre) und äußere (kortikale) Knochendichte hämophiler…

INDIANAPOLIS (Biermann) – Wenn bei einem hämophilen Patienten Hemmkörper, auch Inhibitoren genannt, gegen Faktor VIII festgestellt werden, empfehlen die US-amerikanischen Leitlinien, den Start der sogenannten Immuntoleranz-Induktion (ITI) hinauszuschieben, bis der Inhibitor-Titer (= die Konzentration im Blut) unter zehn Bethesda-Einheiten (BU) gesunken ist, um den Erfolg zu verbessern. Doch wie berechtigt ist diese Empfehlung? Dieser Frage gingen Charles Nakar vom Indiana Hemophilia and Thrombos…

WIEN (Biermann) – Bei Jungen und Männern mit Hämophile A können die Recovery und die Halbwertszeit von Faktor VIII (FVIII) im Blut erheblich variieren. Als Halbwertszeit wird die Zeitspanne bezeichnet, nach der nur noch die Hälfte einer Substanz nachzuweisen ist. Der Recovery-Wert hingegen wird innerhalb von 10 bis 15 Minuten nach Beendigung der Injektion bestimmt, um das Maximum des Faktorspiegels im Blut zu erfassen. Es gibt Parameter, von denen bekannt ist, dass sie diese FVIII-Pharmakokineti…

UTRECHT (Biermann) – Um kleinen Jungen und ihren Eltern die frühe Prophylaxe zu erleichtern, wurden Regime entwickelt, bei denen mit der Prophylaxe zunächst einmal pro Woche begonnen wird. Doch wie wirken sich unterschiedlichen Prophylaxe-Strategien auf die Gesundheit der Kinder aus? Dieser Frage ging ein internationales Wissenschaftlerteam um Dr. A. Nijdam vom Universitair Medisch Centrum Utrecht nach. Die Wissenschaftler nutzten für ihre Untersuchung das Register des „European Paediatric Netwo…

SAN DIEGO (Biermann) – Nur bei etwa einem Drittel der hämophilen Erwachsenen mit akut schmerzenden Gelenken liegt eine Hämarthrose vor – das konnten Forscher um Dr. Wes Kidder von University of California San Diego anhand von Ultraschalluntersuchungen von Skelett und Muskeln (musculoskeletal ultrasound, MSKUS) bereits in einer früheren Studie zeigen. Daraus schlussfolgerten sie, dass andere nicht erkannte Abnormitäten des Gewebes zum Schmerz beitragen müssen. Daher versuchten sie nun, unter Eins…

PARIS (Biermann) – Französische Mediziner haben in der Fachzeitschrift „Haemophilia“ die Erfahrungen vorgestellt, die an ihrem Zentrum über 15 Jahre bei Kindern mit zentralvenösen Ports gesammelt wurden. Wie das Team um Annie Harroche vom Pariser Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades berichtet, wurden die Familien nach der Implantation des Ports gebeten, einmal im Vierteljahr zur Untersuchung ins Hämophiliezentrum zu kommen. Bei diesen Besuchen wurden die Kinder von Ärzten mehrerer Fachri…

BONN (Biermann) – Wie fit sind hämophile Jungen und junge Männer? Zu dieser Frage gibt es eine Menge Studien, die jedoch diverse Einschränkungen haben: Sie befassen sich entweder mit bestimmten sportspezifischen motorischen Fähigkeiten oder konzentrieren sich auf eine einzelne Fitnesskomponente. Außerdem umfassen solche Untersuchungen in der Regel nur kleine Patientengruppen. Das wollte ein Forscherteam um Dr. Axel Seuser, Bonn, nun ändern und verglich die Körperzusammensetzung und die körperlic…

NEW YORK (Biermann) – Bei der Geschwindigkeit, mit der sich Smartphones durchgesetzt haben, wird es vermutlich auch nicht mehr lange dauern, bis das Hämophilie-Management per App vollständig Einzug in die Hämophilie-Therapie hält. Ein Artikel im Magazin „Hemaware“ der US-amerikanischen National Hemophilia Foundation gibt eine Übersicht über den aktuellen  Stand der Dinge in den USA. Demnach kann das Notieren von Blutungen, von Infusionen zur Prophylaxe und des Bestandes an Gerinnungsfaktoren per…

BEER SHEVA (Biermann) – Forscher haben die Erfahrungen einer israelischen Klinik  mit den zahnmedizinischen Operationen hämophiler Patienten aus den Jahren 1996–2012 ausgewertet. Die Daten umfassten die Krankengeschichte und den Schweregrad der Hämophilie, die Therapie mit Faktorkonzentrat rund um die Operation, die lokale Applikation blutstillender Substanzen, die Einnahme von Tranexamsäure und das Therapieergebnis. Untersucht wurden 1.968 zahnmedizinische Eingriffe bei 125 Patienten. Als Blutu…

LONDON/MEMPHIS (Biermann) – Eine neu entwickelte Gen-Therapie lindert bei Männern mit Hämophilie B die Erkrankung  zuverlässig und ermöglicht ihnen einen aktiveren Lebensstil, so das Ergebnis einer neuen Studie. An der Entwicklung waren das St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis, das University College London (UCL) und das Londoner Royal Free Hospital beteiligt. Die Ergebnisse der aktuellen Studie sind am 20. November 2014 in der Fachzeitschrift „The New England Journal of Medicine” er…

STANFORD (Biermann) – Forscher der Stanford University School of Medicine haben eine neue Methode entwickelt, um ein funktionsfähiges Gen in das Genom eines Patienten einzuschleusen, die möglicherweise sicherer ist als bisher verwendete Methoden. Von diesen unterscheidet sich der Ansatz darin, dass keine gleichzeitige Zufuhr des Enzyms Endonuklease nötig ist, um die DNA des Empfängers an spezifischen Stellen zu schneiden. Zudem ist das gleichzeitige Einsetzen eines genetischen „An“-Schalters (au…

SHANGHAI (Biermann) – Bei Hämophilie können – wenngleich selten – Komplikationen am Knie auftreten. Dazu zählen massive hämophile Pseudotumoren, Frakturen rund um das Knie und Gelenkblutungen (Hämarthrose). Leider sind solche Komplikationen schwer behandelbar. Wie Wissenschaftler um Y. Sunnassee vom Shanghai Institute of Orthopedics and Traumatology berichten, kann selbst ein Kniegelenksersatz (Knietotalarthroplastik) die Funktion des Kniegelenks in diesen Fällen nicht befriedigend wiederherstel…

BASINGSTOKE (Biermann) – Die Knochendichte kann bei hämophilen Männern reduziert sein. Dies wurde bereits in mehreren Studien gezeigt. Das Ziel einer aktuellen britischen Arbeit bestand nun darin, die Hypothese zu prüfen, dass die Knochendichte bei hämophilen Männern immer niedriger ist als bei Männern ohne Hämophilie. Außerdem wollten die Wissenschaftler untersuchen, inwieweit Patienten mit stärker betroffenen Gelenken oder geringerer Aktivität betroffen sind. Die Forscher um AJ Wells vom Basin…

MADRID (Biermann) – Jungen hämophilen Patienten mit fortgeschrittener hämophiler Schädigung (Arthropathie) des Sprunggelenks droht mitunter die Gelenkversteifung oder der Gelenkersatz. Spanische Experten um EC Rodriguez-Merchan vom La Paz Universitätsklinikum Madrid untersuchten nun, ob es mit arthroskopischem Debridement (Ausspülung und mechanische Entfernung von losem oder gerissenem Gewebe) möglich ist, diese Entwicklung zu vermeiden oder zu verzögern. In einem Zeitraum von zwölf Jahren (2000…

HAMBURG (Biermann) – Nur etwa jeder zweite hämophile Patient (56%) in Deutschland ist mit der Schmerztherapie zufrieden, wie eine Umfrage der Deutschen Hämophilie-Gesellschaft (DHG) zeigt. Rund jeder Fünfte war der Ansicht, dass seine Schmerzen nicht ausreichend behandelt werden. Zum Hintergrund schreiben die Autoren um Werner Kalnins, eine der vielen Herausforderungen in der Behandlung hämophiler Menschen bestehe in der Auswahl und Anwendung geeigneter schmerzlindernder Therapien. Kalnins und s…

MONTRÉAL (Biermann) – Schon bald ist Weihnachten – für viele Menschen eine Zeit, nicht nur an Geschenke zu denken, sondern auch Gutes zu tun. Wer auf der Suche nach Verwendung von Geldern für einen guten Zweck ist, könnte zum Beispiel die „Close the gap“-Kampagne der World Hemophilia Federation (WFH) bedenken. Mit „gap“ ist die Behandlungslücke gemeint, die in der Hämophilie-Therapie zwischen Industrie- und anderen Ländern besteht. Denn gerade bei Hämophilie unterscheidet sich das Leben Betroffe…

ALEXANDRIA (Biermann) – Leidet ihr Nachwuchs unter einer chronischen Erkrankung, sind Eltern stark gefordert. Dass diese Belastung bei hämophilen Kindern durch die Entwicklung von Inhibitoren noch weiter steigt, untermauert eine aktuelle US-Studie. In der Studie kam ein Online-Fragebogen zum Einsatz, der verschiedene Bereiche untersuchte: emotionaler Stress, persönliches Opfer, finanzielle Belastung, medizinisches Management, Schmerzen des Kindes und Transport. Der Punktwert für die Gesamtbelast…

MELBOURNE (Biermann) – Mit sorgfältiger Planung können auch bei Patienten mit erblicher Blutgerinnungsstörung Herzbypass-Operationen sicher durchgeführt werden. Dies legt eine kleine, aktuelle Studie eines australischen Forscherteams um Prachi Bhave nahe. Die Wissenschaftler werteten die Erfahrungen aus, die zwischen Januar 1997 und Dezember 2013 an einer großen australischen Klinik – dem Alfred Hospital in Melbourne – bei Herzoperationen von Patienten mit erblicher Blutgerinnungsstörung gewonne…

SEOUL (Biermann) – Trotz der immensen Fortschritte, welche die moderne Hämophilie-Therapie in den vergangenen Jahrzehnten gemacht hat, erfordert die Schädigung der Gelenke durch Einblutungen (hämophile Arthropathie) mitunter einen Gelenkersatz. Koreanische Forscher haben sich jetzt damit befasst, wie es Patienten, denen ein komplettes künstliches Hüftgelenk – eine Hüfttotalendoprothese – zementfrei eingesetzt wurde, auf lange Sicht geht. Das Team um S.H. Lee von der Kyung Hee University, Seoul,…

HAMILTON (Biermann) – Jugendliche sind von Smartphone und Computer oft kaum loszueisen. Da liegt es nahe, sie in Bezug auf das Selbstmanagement ihrer chronischen Erkrankung über das Internet anzusprechen. Vor allem der Übergang von der Versorgung durch die Eltern hin zur eigenverantwortlichen Therapie fällt in dieser stürmischen Zeit schwer. Um die jungen Menschen bei diesem Übergang zu unterstützen, wurde ein Online-Selbstmanagement-Programm entwickelt.  Dieses Programm umfasste Module rund um…

MADRID (Biermann) – Viele hämophile Männer – und mitunter auch Jungen – sind durch eine Synovitis beeinträchtigt. Dabei handelt es sich um eine Entzündung der inneren Schicht der Gelenkkapsel, der sogenannten Synovialmembran. In chronischen Fällen kann es hilfreich sein, die Synovialmembran zu entfernen oder funktionell auszuschalten. Dies kann unter anderem durch eine Radiosynovektomie erfolgen, bei der radioaktive Substanzen in das Gelenk injiziert werden. Dadurch sinkt die Zahl der Gelenkblut…

THESSALONIKI (Biermann) – In den vergangenen Jahren gab es zunehmend Studien, die sich der Knochengesundheit hämophiler Jungen und Männer widmeten. Was zu diesem Thema bisher bekannt ist, haben nun griechische Autoren in der Fachzeitschrift „Haemophilia“ unter dem Titel „Bone disease in patients with haemophilia A and B – where are we now?“ zusammengefasst. Wie Panagiotis Anagnostis vom Hämophilie-Zentrum von Nord-Griechenland und seine Kollegen schreiben, sei es offensichtlich, dass Hämophilie…

MONTPELLIER (Biermann) – Bei Hämophilie gilt verständlicherweise die Hauptsorge den Betroffenen. Doch Forscher aus Frankreich haben sich nun damit beschäftigt, ob auch in der Versorgung der Überträgerinnen („Konduktorinnen“) des defekten Gens Besonderheiten zu beachten sein. Zu diesem Zweck untersuchte das Team um Pauline Sauguet rückblickend die Krankenakten von Konduktorinnen, die sich zwischen 1995 und 2011 an das Universitätsklinikum im französischen Montpellier gewandt hatten. Sauguet und i…

LEUVEN (Biermann) – Stürze stellen für hämophile Menschen ein besonderes Risiko dar. Dafür gibt es mehrere Gründe: Nicht selten sind die Gelenke vorgeschädigt, das Blutungsrisiko hoch und Muskeln und Knochen können Schaden nehmen. Dadurch kann die Alltagstauglichkeit längerfristig beeinträchtigt werden und zu guter Letzt sind die daraus resultierenden Ausfall- und Behandlungskosten auch nicht unerheblich. Dank der modernen Therapien können auch Menschen mit schwerer Hämophilie ein hohes Alter er…

WUPPERTAL (Biermann) – Sind die Beinmuskeln in ihrer Kontraktionsfähigkeit beeinträchtigt, beeinflusst dies die funktionelle Leistungsfähigkeit und kann das Verletzungsrisiko bei alltäglichen Belastungen erhöhen. Ein Team um den Sportwissenschaftler Alexander Brunner von der Bergischen Universität Wuppertal stellte die Hypothese auf, dass die hämophile Arthropathie des Knies und der Kraft-Status des Musculus quadriceps femoris – des vierköpfigen Oberschenkelmuskels – relevante Faktoren sind, die…

MURCIA (Biermann) – Mit einer chronischen Erkrankung zu leben, stellt oft nicht nur für den Betroffenen, sondern mitunter auch für Familie und Freunde eine hohe Belastung dar. So können sowohl die Hämophilie-Therapie als auch das Fortschreiten der Erkrankung zu belastenden Situationen für Eltern hämophiler Kinder führen, die sich auf ihre Wahrnehmung und den Umgang mit der Hämophilie auswirken. Aus diesem Grund ging ein Forscherteam um Dr. Ana Torres-Ortuño von der Universität im spanischen Murc…

NEW YORK (Biermann) – In seiner neuen Ausgabe macht das Magazin „Hemaware“ der US-amerikanischen National Hemophilia Foundation auf mehrere Aspekte aufmerksam, die zu einer Schädigung der Nieren bei hämophilen Patienten führen können. Zum einen können eine chronische Hepatitis-C-Infektion ebenso wie eine HIV-Infektion, wie sie bei vielen Hämophilie-Patienten infolge kontaminierter Plasmaprodukte aufgetreten sind, die Nieren schädigen, indem sie zur  sogenannten Glomerulonephritis – einer Schädig…

TUCSON (Biermann) – Die beste Therapie kann bekanntlich nur helfen bzw. schützen, wenn sie auch eingehalten wird. Doch das ist verblüffender Weise selbst bei schwerer Hämophilie nicht immer der Fall, wie eine aktuelle Untersuchung zeigt: Mit 66,2 Prozent hielt die Mehrheit der schwer hämophilen Patienten ihre Therapie während weniger als 70 Prozent der Zeit ein. Edward P. Armstrong von Strategic Therapeutics, Tucson, und seine Kollegen untersuchten die Therapietreue – die sogenannte Adhärenz – g…

TAIPEI (Biermann) – Zu den vielen guten Gründen, bei Hämophilie besonders gut auf die eigene Gesundheit zu achten, kommt laut einer aktuellen Studie nun leider ein weiterer – eine erhöhte Gefahr für Krebserkrankungen. Der Hintergrund: Die Hämostase (Blutstillung) steht mit der Entwicklung und Ausbreitung von Krebs in Verbindung. Unklar war bislang, ob bei Menschen mit Hämophilie die Häufigkeit von Krebserkrankungen erhöht ist; aus diesem Grund ging ein Forscherteam um Chia Jen Liu vom Taipei Vet…