Formes d’hémophilie

Formes d’hémophilie

Gravité de l'hémophilie

Jusqu’à nos jours, l’hémophilie est toujours considérée comme incurable. Malgré les progrès majeurs de la médecine, la maladie est toujours associée à des effets indésirables considérables pour les patients.

Chez une personne en bonne santé, l’activité du facteur de coagulation du sang est d’environ 100 %. En fonction de l’activité résiduelle des facteurs de coagulation, l’hémophilie se décline en degrés de gravité: léger, modéré et grave.

Pourcentage de l’activité résiduelle normale du facteur de coagulation*

  • Hémophilie légère : plus de 5 %
  • Hémophilie modérée : 1 % à 5 %
  • Hémophilie sévère : moins de 1 %

* Le taux d’activité résiduelle indique l’importance de l’activité du facteur correspondant par rapport à une personne en bonne santé (100 %) sans administration préalable d’une préparation de facteur (substitution).

L’hémophilie se présente sous différentes formes. On distingue, d’une part, l’hémophilie héréditaire et l’hémophilie acquise, et, d’autre part, les différents degrés de gravité ainsi que les deux principales formes d’hémophilie A et d’hémophilie B.

Hémophilie A / B

Les facteurs présents dans le sang sont principalement classifiés par l’ajout de chiffres romains. La carence caractéristique de l’hémophilie concerne le facteur VIII (8) ou le facteur IX (9). On parle aussi d’hémophilie A (déficit en facteur VIII) et d’hémophilie B (déficit en facteur IX). Les deux variantes d’hémophilie présentent des caractéristiques différentes. L’hémophilie touche presque exclusivement les hommes. Cela est dû à la façon dont la maladie est transmise.

L’hémophilie A est beaucoup plus fréquente (environ 85 % de tous les hémophiles présentent une déficience en facteur VIII). Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), plus de 400.000 personnes dans le monde souffrent d’hémophilie A.

 

Le syndrome de von Willebrand

Le syndrome de von Willebrand (également appelé syndrome de Willebrand-Jürgens) est la maladie congénitale la plus courante avec une tendance accrue aux saignements. La cause en est une erreur dans les informations génétiques. Ce n’est que dans de très rares cas que la maladie se développe spontanément. Le syndrome de von Willebrand est également caractérisé de différentes manières. Contrairement à l’hémophilie A et B, le syndrome de von Willebrand peut toucher les femmes et les hommes de manière égale.

Hémophilie acquise spontanément

Comme pour l’hémophilie classique, il s’agit d’un trouble de la coagulation sanguine, ce qui signifie que les plaies ne se referment pas complètement ou pas assez rapidement. La raison : Un facteur de coagulation dans le sang est bloqué par les propres anticorps de l’organisme. L’hémophilie acquise spontanément diffère de l’hémophilie classique principalement en ce qu’elle peut survenir chez des patients précédemment en bonne santé. Elle n’est donc pas héréditaire, mais peut être liée à la grossesse, aux maladies auto-immunes ou cancéreuses, et à l’utilisation de certains médicaments. Cette variante peut toucher tout aussi bien les femmes que les hommes.

L’incidence de cette maladie est d’environ 1 à 4 nouveaux cas par million d’habitants et par an. Elle est donc encore plus rare que, par exemple, l’hémophilie A avec un patient pour 10.000 habitants.

Des thérapies appropriées sont maintenant disponibles à la fois pour l’hémorragie aiguë et pour l’élimination des anticorps responsables. Celles-ci doivent être soigneusement appariées à la maladie et aux symptômes concomitants sous-jacents (plus d’informations sur l’hémophilie acquise).

Hémophilie inhibitrice

La formation d’anticorps contre les facteurs de coagulation thérapeutiques est aujourd’hui considérée comme la complication la plus importante dans le traitement de l’hémophilie. En effet, les anticorps (également appelés inhibiteurs) neutralisent les facteurs de coagulation. En conséquence, la protection contre l’hémorragie diminue et il est beaucoup plus difficile d’arrêter une hémorragie aiguë. Dans ces cas, on parle d’une hémophilie inhibitrice.

Une méthode de traitement courante pour l’hémophilie inhibitrice est l’induction d’immunotolérance. Son but est d’habituer le système immunitaire à la présence des facteurs de coagulation afin qu’il ne produise plus d’anticorps. Cela peut se faire via l’administration régulière de doses particulièrement élevées du facteur thérapeutique. Afin de garantir une protection contre les hémorragies même avec des concentrations élevées d’inhibiteurs, une préparation de contournement peut être administrée simultanément, comme le facteur VII recombinant (rFVIIa) ou le concentré de complexe prothrombique activé (aPCC). Les préparations de contournement éludent les étapes de la cascade de coagulation dans lesquelles interviennent les facteurs VIII ou IX. Avec leur aide, le sang peut coaguler même si un facteur de coagulation est neutralisé par des anticorps. Les anticorps monoclonaux, également, sont une nouvelle option thérapeutique qui imite le fonctionnement du facteur VIII mais qui n’est pas détectée par les inhibiteurs.

En règle générale, les patients hémophiles sont testés tous les 6 à 12 mois pour vérifier le développement d’inhibiteurs (plus d’informations sur les inhibiteurs dans les Archives des connaissances).